El síndrome de Turner es un trastorno causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta solo a las mujeres.

El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X en lugar del par habitual (ya sea dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dice que tiene "monosomía X". La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner causa una variedad de síntomas en niñas y mujeres. En algunas personas, los síntomas son leves, pero en otras, el síndrome de Turner puede causar problemas de salud graves. 

• Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba.
• Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños. Sin tratamiento, tienden a tener baja estatura (alrededor de 4 pies, 8 pulgadas) de adultas.
• Pubertad La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza la pubertad de manera natural.
• Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios o los ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios, las niñas con síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95% de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología de asistencia.2,3
• Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20% de las niñas y el 40% de las mujeres con síndrome de Turner tienen presión arterial alta.
• Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner, pero algunas personas con esta enfermedad tienen riñones de aspecto anormal.
• Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia tienen bajos niveles de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en riesgo de desarrollar osteoporosis. La osteoporosis puede provocar pérdida de estatura y fractura de huesos.
• Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de desarrollar diabetes tipo 2.
• Tiroides. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas de tiroides. El más común es el hipotiroidismo, una baja función de la glándula tiroidea.
• Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Algunas, sin embargo, tienen problemas para aprender matemáticas y pueden tener problemas con la coordinación visual-espacial (como determinar las posiciones relativas de los objetos en el espacio).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Los profesionales de la salud diagnostican el síndrome de Turner según los síntomas y un análisis de sangre genético llamado prueba de cariotipo. A veces, se encuentra en las pruebas prenatales.

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